Mutação MTHFR e Trombofilia – Nem tudo que parece é!

A pesquisa da mutação metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) é um exame ainda muito solicitado para investigação de trombofilia em pacientes que já tiveram trombose ou mulheres com abortos espontâneos.

A MTHFR é uma enzima importante no metabolismo do ácido fólico e homocisteína. A hiperhomocisteinemia seria a possível causa de fenômenos trombóticos. Entretanto não há uma influência obrigatória dessa mutação nos níveis anormais dessas substâncias. Mais correto seria então, dosar diretamente a homocisteína.

É uma mutação prevalente, presente em torno de 30% da população. Daí já se conclui o porque desse teste ser um dos mais relacionados ao diagnóstico de “trombofilias” e também motivo de encaminhamento ao hematologista.

Atenção! Nunca foi comprovada uma associação causal entre essa mutação e doenças vasculares como trombose, tampouco com complicações gestacionais.

Portanto, não há benefício em fazer a sua pesquisa. Não agrega qualquer conduta adicional ao tratamento, além de ser um teste caro que onera paciente e serviço de saúde.